Лікування хвороб

Хвороба Помпі — форми, причини, симптоми і лікування

Посилання на джерело: https://www.mda.org/disease/metabolic-diseases-of-muscle/types/acid-maltase-deficiency-pompe-disease/p

Зміст:

    • 0.1 Що таке хвороба Помпе?
    • 0.2 Симптоми хвороби Помпі
    • 0.3 Причини виникнення хвороби Помпі
    • 0.4 Прогресування хвороби Помпі
    • 0.5 Статус досліджень хвороби Помпі
  • 1 Що таке хвороба Помпе
    • 1.1 Дефіцит альфа-глюкозидази, чому і як розвивається
    • 1.2 Класифікація глікогенозу II типу
  • 2 Симптоми хвороби Помпі
  • 3 Хвороба Помпі у дітей і дорослих
    • 3.1 Діагностика
  • 4 Хвороба П омпе. Лікування
  • 5 Діагностика
  • 6 Як з цим жити
  • 7 Корисні посилання
  • 8 Куди звернутися
  • 9 стадії хвороби Паркінсона
  • 10 Основні ознаки та симптоми
  • 11 Причини виникнення хвороби Паркінсона
  • 12 Профілактика хвороби Паркінсона
  • 13 Як виглядають люди, які страждають на хворобу Паркінсона?
  • 14 Групи інвалідності при хворобі Паркінсона
  • 15 Тривалість життя при хворобі Паркінсона
  • 16 Вартість послуг

Що таке хвороба Помпе?

хвороба Помпі (Далі — БП) також називається хворобою на захоплен глікогену II типу (GSD-II), дефіцит кислої альфа-глюкозидази, глікогеноз II типу (glycogenosis type 2), Pompe disease, lysosomal storage disease).

Хвороба Помпі — це рідкісне генетичне, прогресуюче захворювання. Причиною даного захворювання є відсутність або знижена активність ферменту під назвою кисла альфа-глюкозидази. Частота хвороби становить 1 на 40 000 новонароджених. В даний час прийнято виділяти дві форми хвороби Помпі в залежності від віку прояву клінічних симптомів: дитячу і з пізнім початком.

Симптоми хвороби Помпі

Хвороба Помпі проявляється в будь-якому віці. При хвороби Помпі відбувається повільне ослаблення м’язів, особливо хвороба впливає на дихальні м’язи, м’язи стегон, тазового і плечового поясів, що викликає нестійку ходу або хиткість. У людей може виникати біль в м’язах, і вони часто падають. Їм дуже важко підніматися по сходах. Збільшення мови і пошкодження печінки частіше зустрічається в інфантильних формах БП і рідше у формі БП з пізнім початком. Кардіологічні порушення можуть зустрічатися в інфантильною і дитячої формі БП і менш поширені у дорослих формах. Дитяча та доросла форми БП прогресують повільніше, ніж інфантильна форма БП, але, тим не менш, можуть привести до серйозної м’язової слабкості і дихальної недостатності і, в результаті, до скорочення тривалості життя.

Дізнатися більше про ефект дієти при хворобі Помпі — What Not to Eat: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

Причини виникнення хвороби Помпі

Хвороба Помпі виникає через дефект в гені, що виробляє фермент кислої мальтази (також відомий як acid alphaglu cosidase), через що глікоген в організмі не руйнується і відбувається його накопичення. Див. Причини / Спадкування для отримання більш докладної інформації.


ЦIКАВI НОВИНИ:

Прогресування хвороби Помпі

Хвороба Помпі може проявитися в будь-якому віці. Дитяча та доросла форми відрізняються повільним прогресуванням і менш агресивні, ніж інфантильна форма БП. Раніше, коли були відсутні способи лікування БП, інфантильна форми часто була фатальною протягом першого року життя.

Статус досліджень хвороби Помпі

До недавнього часу не існувало лікування для цього захворювання крім підтримуючої медичної допомоги. Але в 2006 році U.S. Food and Drug Administration схвалила ліки Myozyme в якості лікування хвороби Помпі. Дане ліки було розроблено Genzyme Corp of Cambridge, Mass. за підтримки MDA. У 2010 році Genzyme анонсував доступність Lumizyme, схожого з Myozyme, для пацієнтів з хворобою Помпі. Обидва ліки є замінниками ферменту, відсутнього у людини з хворобою Помпі, і дозволяють зберегти м’язові клітини від руйнування. Дані ліки значно поліпшили перспективи людей з хворобою Помпі.

Що таке хвороба Помпе

Основа захворювання — порушення метаболічних процесів глікогену внаслідок недостатності ферменту кислої альфа глюкозидази (в м’язових і нервових клітинах людини, що призводить до надмірної концентрації в них глікогену.

Накопичення глікогену саме в лізосомах відрізняє хвороба Помпе від інших патологій. При інших глікогенозах глікоген накопичується в клітинній цитоплазмі!

Якщо порівнювати частоту случ АЕВ поразки між чоловіками і жінками, то захворювання не відрізняється будь-якої гендерної приналежністю — захворіти в рівній мірі можуть як жінки, так і чоловіки.

Дефіцит альфа-глюкозидази, чому і як розвивається

Кисла альфа- глюкозидаза — це фермент, який відноситься до класу гидролитических. Основною функцією зазначеного ферменту є участь у перетворенні глікогену в глюкозу і знаходиться він тільки в лізосомах людини.

Зрозуміло, що при нестачі такого ферменту глікоген починає накопичуватися в лізосомах будь-яких органів і тканин, що призводить до розвитку патологічного процесу.


ЦIКАВI НОВИНИ:

Така недостатність альфа-глікозідази обумовлена ​​генною мутацією гена GAA, який лоціювати на 17й хромосомі локусу 17q25.2-25.

до розвитку хвороби Помпі призводить тільки мутація в обох копіях гена GAA, а ступінь мутації при цьому викликає едостаток ферменту різного ступеня вираженості.

Ген GAA відповідає за синтез білка, який розщеплює гликозидні зв’язку в кислому середовищі і глікоген з формуванням з нього глюкози. Після цього глюкоза починає активно переноситися через лізосомальнімембрани. Мутантні білки піддаються руйнуванню в цитоплазмі, що веде до порушення метаболічних процесів глікогену і його накопичення в лізосомах.

Постійне накопичення глікогену в лізосомах веде до їх руйнування і порушення цілісності та структури всієї клітини. Більш того, останнім часом за результатами багатьох досліджень виявлено, що крім такого каскаду реакцій, розвивається ще й аномальна аутофагія — процес, при якому клітинні елементи транспортуються всередину лізосом і піддаються знищенню, що призводить до загибелі всієї клітини.

Так як лізосоми знаходяться у всіх клітинах організму, їх руйнування може виникати абсолютно в будь-яких органах, що веде до Мультисистемність поразки всього організму.

Класифікація глікогенозу II типу

В класифікації хвороби Помпі виділяють 4 основні клінічні форми, які залежать від термінів розвитку хвороби, вираженості та тяжкості симптомів:

  • Рання інфантильна форма — найважча різновид хвороби Помпі. Вже з перших місяців життя виявляються клінічні ознаки захворювання, які дуже швидко прогресують до розвитку серцевої і дихальної недостатності, від яких і настає летальний результат протягом першого року життя дитини. При такій формі превалюють:
    • Міопатія.
    • Гепатомегалия (збільшення печінки).
    • Кардиомиопатия
    • Кардіомегалія

      ( збільшення серця).

    • Пізня інфантильна форма — перші ознаки патології визначаються в віковому періоді від 1 до 3 років. Прогресують клінічні симптоми повільніше. Смерть в таких випадках настає від серцевої недостатності в підлітковому віці. Провідними ознаками при такого різновиду хвороби є:
      • Кардіомопатія.
      • Кардіомегалія.
    • Ювенильная форма хвороби Помпі — розвиток хвороби відзначається у віці від 6 до 10 років. Смертельний результат також настає внаслідок розвитку серцевої недостатності, так як уражається переважно серце. В такому випадку хворі не доживають до 20 років.
    • Доросла форма хвороби Помпі — найбільш «м’яка» різновид хвороби Помпі. Поява перших симптомів спостерігається в 20 — 40 років. Основною ознакою захворювання є міопатія і м’язова слабкість, яка прогресує дуже повільно. У рідкісних випадках відзначається ураження серця в незначній мірі. Багато такі пацієнти доживають до старості. Рідко можлива рання смерть від дихальної або серцевої недостатності.
    • Існує ще одна класифікація захворювання, яку широко застосовують у медичній практиці:

      • Дитяча (інфантильна) форма — саме той різновид хвороби, при якій діти гинуть на першому році життя.
      • Хвороба Помпі з пізнім початком — сюди включені 3 інші форми захворювання.

      Симптоми хвороби Помпі

      1. Для ранньої інфантильної форми характерна така симптоматика:
        • Прогресуюча м’язова слабкість.
        • Нервово — психічна нестабільність.
        • Гіпотонія, гіпотрофія, атонія м’язів.
        • Зниження сухожильних рефлексів.
        • Утруднене годування.
        • Макроглосія (збільшення мови).
        • Складне Становище процесу ковтання.
        • Постійне закидання голови при підйомі лежачої дитини всл едствіе.
        • Утруднене дихання.
        • Відставання в моторному розвитку.
        • Позитивний тест Говерса — вставання «драбинкою» — для того, щоб піднятися, дитина робить переступательние руху руками по передній поверхні нижніх кінцівок, щоб відштовхнутися від них і встати.
        • Розвиток Міопатичні ходи — розгойдування в сторони при ходьбі.
        • Крилоподібні лопатки.
        • псевдогіпертрофії литкових м’язів.
        • Втрата рухової активності і моторних функцій.
        • Часті інфекційні захворювання дихальних шляхів.
        • Розвиток і наростання дихальної недостатності.
        • Поява протяжного дихання.
        • Включення допоміжної мускулатури в процес акту дихання.
        • Блідість шкірних покривів.
        • Акроцианоз — посиніння пальців рук, ніг, кінчика носа, губ, вушних раковин внаслідок порушеного ровообращенія.
        • Хекання.
        • Розвиток ателектазів (спадання ділянок або цілого легені) лівої легені.
        • При проведенні аускультації визначається жорстке дихання, ослаблення дихання з лівого боку і провідні хрипи.
        • Кардиомиопатия.
        • Кардіомегалія

          .

        • Розвиток порушень провідності і ритму серця.
        • Поява «серцевого горба» через деформації грудної клітки.
        • Ослаблення периферичної пульсації.
        • Розвиток серцевої недостатності.
        • При вислуховуванні серця відзначаються глухі тони, над всією поверхнею серця вислуховується систолічний шум.
        • Збільшення печінки.
        • Збільшення селезінки.
        • Погана прибавка в вазі.
        • Втрата ваги.
        • Хвороба Помпі з пізнім початком характеризується такими клінічними ознаками:
          • Наростаюча слабо ть м’язів.
          • Затримка психічного і рухового розвитку.
          • Нервові розлади.
          • Порушене дихання.
          • Часті інфекції верхніх і нижніх дихальних шляхів .
          • Сонливість у денний час.
          • Порушення ходи.
          • Труднощі при вставанні і фізичному навантаженні.
          • Обмеження рухливості.
          • Часті падіння внаслідок вираженої і постійно наростаючою м’язової слабкості.
          • Гіпотрофія, атрофія м’язів.
          • Крилоподібні лопатки.
          • псевдогіпертрофії сідничних і литкових м’язів.
          • Хворобливість в м шцах.
          • Викривлення хребта.
          • Зниження м’язової чутливості.
          • Зниження рефлексів.
          • Можливі ізольовані ураження окремих м’язів, наприклад, м’язи, піднімає верхню повіку.
          • Дихальна недостатність.
          • Ортопное — труднощі здійснювати дихальні рухи в горизонтальному положенні, що змушує пацієнта приймати положення сидячи з опущеними вниз ногами.
          • Головні болю різного характеру вранці.
          • Гиповентиляция легких в нічний час.
          • Порушення ритму серця і проводімос ти.
          • Труднощі при жуванні.
          • Розвиток швидкої втоми жувальних м’язів.
          • Утрудненість при ковтанні.
          • Поганий набір ваги або його втрата .
        • Різниця вираженості симптомів і їх кількість залежать від віку пацієнта, швидкості поширення патології, форми і активності захворювання, так як, наприклад, при маніфестації хвороби Помпі у віці 30 — 35 років протягом і симптоми хвороби будуть м’якшими, ніж при розвитку захворювання у дитини шести років.

          Хвороба Помпі у дітей і дорослих

          Як було зазначено вище, найбільш небезпечною і важкою є рання інфантильна форма, при якій смерть наступає протягом першого року життя дитини.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Ахондроплазія: що це таке, генетика і симптоми захворювання, тип спадкування

Дві інші різновиди хвороби Помпі також характеризуються високою смертністю, але в цих випадках діти проживають більше.

в цілому, хвороба Помпе у дітей — це стан, що веде до смерті пацієнтів на ранніх термінах життя.

А найм’якшою і тривало прогресуючої формою є патологія, що розвинулася в дорослому віці. При цьому перебіг хвороби повільне, але тим не менш, неухильно прогресує. Хвороба Помпі у дорослих краще піддається лікуванню, тому що є часовий чинник, який дозволяє призупинити процес і уповільнити його прогресування.

Діагностика

При діагностиці хвороби помпі перш за все необхідно звертати пильну увагу на інформацію, яку надає пацієнт, так як багато хто з симптомів можуть порахуватися самим хворим людиною незначними, такими, як наприклад, м’язова слабкість, яку можна «списати» на стомлення.

Збір анамнезу є першим, одним з головних ця ів діагностики. При цьому необхідно з’ясувати у хворого наступні дані:

  • Випадки ранньої дитячої смерті.
  • Повторні, часті пневмонії.
  • Рецидивирующие бронхіти та інші інфекції дихальних шляхів .
  • Затримка рухового розвитку.
  • М’язова слабкість.
  • Швидка втомлюваність.
  • Втрата деяких рухових навичок.
  • Скелетні деформації.
  • Задишка при фізичному навантаженні.

Після уточнення анамнестичних даних проводиться повний спектр діагностичних маніпуляцій:

  • Дослідження крові на вміст ферментів КФК, КК,,, які при хворобі Помпі будуть підвищені.
  • Аналіз крові на визначення активності ферменту альфа — 1,4 — глюкозидази, який в нормі не повинен визначатися або фіксується зниження його активності при наявності захворювання.
  • Дослі ование сечі на олігосахариди — оцінюється динаміка процесу при лікуванні ФЗТ (ферментозаместітельной терапія).
  • Аналіз крові на пронатрійуретіческій пептид — також дозволяє судити про динаміку процесу і відповіді на проведене лікування.
  • Молекулярні, генетичні тести гена GAA для точного підтвердження діагнозу.
  • Дослідження крові на рівень прокальцитоніну.
  • Визначення рівнів кисню і вуглекислого газу в крові для оцінки зовнішнього дихання.
  • ЕхоКГ — визначається потовщення міжшлуночкової перегородки, желу очкових стінок, гіпертрофічна кардіоміопатія з подальшою трансформацією в дилатаційну.
  • Рентгенографія грудної клітини — збільшення розмірів серця.
  • Гістологічне і гістохімічне дослідження тканин — визначається відкладення глікогену в м’язових тканинах, серце, печінки, «пінисті клітини» в матеріалі кісткового мозку.
  • Спірографія — зниження ФЖЄЛ — функціональної життєвої ємності легень.
  • Магнітно — резонансна томографія м’язів — гіпотрофіческіе зміни проксимальних відділів рук і ніг, тазового, плечей евого пояса, жирова інфільтрація, заміщення сполучною тканиною м’язової.
  • Амниоцентез — відноситься до пренатальним видам діагностики хвороби Помпі. Полягає у визначенні кислої альфа — глюкозидази в ворсинках хоріону і амніоцити.

Хвороба Помпі. Лікування

  • Зворотний розвиток міопатії.
  • Стабілізація перебігу захворювання.
  • Уповільнення швидкості прогресування хвороби.
  • Поліпшення якості життя.

Лікування хвороби Помпі проводиться як медикаментозними, так і немедикаментозними шляхами.

Немедикаментозні терапія полягає в:


ВАЖЛИВI НОВИНИ:

  • Дотриманні режиму дня.
  • Дотриманні дієти з високим вмістом білків, низькою кількістю вуглеводів, багата L — аланином.
  • Проведення сеансів психотерапії.
  • Фізична реабілітація.
  • Фізіоте рапія.
  • Лікувальна, дихальна гімнастика.
  • Масаж.
  • Неинвазивная дихальна вентиляція.
  • Носіння ортопедичного взуття, коригувальних пов’язок.

Медикаментозні методи полягають в призначенні наступних препаратів:

  • Довічна ферментозамещающая терапія із застосуванням алглюкозідази альфа. Це єдиний на сьогодні лікарський препарат, який надає дію на первинний дефект метаболізму.
  • Нестероїдні протизапальні засоби — парацетамол, німесулід та ін.
  • Антибактеріальні та противірусні засоби при інфекційних ураженнях.
  • Дексаметазон.
  • Протигрибкові препарати і засоби для відновлення нормальної мікрофлори кишечника — флуконазол, ністатин, біфідумбактерин та ін.
  • Седативні засоби — адаптол, сертралін.
  • Метаболічні препарати.
  • Серцеві Глік озіди, кардиотоники — дігоксин, еналаприл, Берліприл ®.
  • Діуретики — фуросемід, торасемід, спіронолактон.
  • Імуномодулятори — імуноглобулін людський.
  • Парентеральне харчування.
  • Хірургічна корекція контрактур в гомілковостопних суглобах.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Плескіт плечового суглоба: симптоми і лікування відповідно глибині поразки

в разі виникнення гострих станів необхідна екстрена допомога хворому у вигляді серцево — легеневої реанімації, оксигенотерапії і профілактики аспірації.

У міру проходження лікування звертається пильна увага на критерії ефективності проведеного л ечень:

  • Стабілізація і / або поліпшення сили в м’язах.
  • Стабілізація і / або поліпшення дихальних функцій.
  • Стабілізація даних ФЖЕЛ.
  • Зменшення потреби в підтримці дихання.
  • Зниження частоти інфекцій дихальних шляхів.
  • Поліпшення діяльності серцево — судинної системи.
  • Уповільнення прогресування хвороби.
  • Поліпшення якості життя.

Прогноз хвороби Помпі залежить від форми захворювання. Рання інфантильна форма характеризується ранньою смертністю навіть при відповідному лікуванні. Пізня інфантильна і ювенільний форми дозволяють пацієнтам пожити довше, але розвиток серцевої і дихальної недостатностей ведуть до летального результату, не дозволяючи дожити до 20 років.

Довідково.

Найбільш сприятливою є пізня форма, при якій пацієнт має всі шанси дожити до старості.

Значно погіршує прогноз лікування хвороби Помпі, так як воно є дуже дорогим. Єдиний препарат, який безпосередньо впливає на захворювання — альфа алглюкозідаза, показаний для довічного застосування, а річна вартість лікування становить від 100 до 500 тисяч доларів на рік, що робить терапію захворювання для більшості пацієнтів, на жаль, недоступний.

Діагностика

Діагностика вродженого іхтіозу будується на клінічній картині і скаргах, а для підтвердження діагнозу проводяться лабораторні та інструментальні обстеження.

Як правило, за первинною консультацією ро ІТЕЛ дитини звертаються до педіатра, який направляє до дерматолога. Він уточнить спадковий анамнез, з’ясує скарги і час їх появи, оцінить зовнішній вигляд шкіри, її функціонал.

Для уточнення діагнозу проводиться біохімічний аналіз крові і оцінка ліпідного профілю з визначенням рівня холестерину. При підозрі на Х-зчеплений іхтіоз може бути призначено визначення кількості сульфату холестерину в плазмі методом кількісної спектрометрії.

З інструментальної діагностики можуть бути призначені:

  • гістологічне дослідження біоптату — шматочка шкіри . Воно необхідне для уточнення відбуваються в шкірі процесів, а вони для кожного типу іхтіозу свої. Гістологія допоможе встановити зміни кератинового шару, його товщину, наявність гіперкератозу, оцінити стан зернистого шару, дерми, волосяних фолікулів і потових залоз.
  • електронно-мікроскопічне сканування (за допомогою електронного скануючого мікроскопа, що збільшує зображення в кілька десятків тисяч раз) дозволить визначити кількість і якість особливих частин клітин (гранул), які відповідають за стан ліпідного, рогового шару шкіри.

Якщо в сім’ї вже є дитина з вродженим іхтіозом, або заболева ие проявлялося у батьків або бабусь / дідусів, то при плануванні наступної вагітності необхідно медико-генетичне консультування для визначення ступеня ризику народження дитини з іхтіозом.

Для уточнення діагнозу може знадобитися консультація вузьких фахівців:

  • офтальмолога — для контролю стану і, при необхідності, призначення лікування шкіри повік і слизової оболонки очей.
  • оториноларинголога — при гіперкератозі потовщується і розростається шкіра всередині вушних каналів, барабанна перетинка стає н еластичною. Це може привести до приглухуватості.
  • алерголога-імунолога — діти з вродженими іхтіозі схильні до атопічного дерматиту та іншим видам алергічних реакцій. Важко протікають Іхтіоз можуть знизити опірність організму до інфекцій.
  • гастроентеролога. Він допоможе підібрати дієту, яка повинна бути калорійною — у людей з іхтіозі підвищений енергетичний обмін, що не алергенність, містити достатню кількість заліза.

Як з цим жити

Лікування в стаціонарі проводиться в перший час після постановки діагнозу, коли необхідно підібрати ефективну місцеву і системну терапію. Батьків навчають правилам догляду за шкірою дитини, заходам по її зволоженню, а потім, у міру дорослішання, діти самі привчаються до проведення необхідних процедур.

Необхідно підтримувати достатню вологість в приміщенні, де живе і навчається, працює людина з іхтіозом. Оптимальний варіант для цього — зволожувачі повітря.

Дуже важливо підтримувати нормальну температуру тіла, не допускати перегрівання. Шкіра людей з вродженим іхтіозом втрачає функції потовиділення, тому терморегуляція у них порушена, що може призвести до безлічі порушень, від гіпертермії з інтоксикацією до приєднання вторинної інфекції.

Потрібно постаратися виключити контакти з побутовими алергенами, засобами побутової хімії та косметики, синтетичними тканинами і матеріалами, шерстю тварин.

Ділянки гиперкератоза можуть чіплятися за одяг, постільна білизна, лусочки примусово віддираються, а це викликає біль, свербіння, почервоніння, поява бульбашок, посилюючи т гіперкератоз. Тому ділянки шкіри, що стикаються з речами і постіллю, повинні бути добре зволожені, а сам одяг, постіль не повинні мати петель і виступаючих елементів, не бути шорсткими, з катишкамі.

Іхтіоз може змінювати зовнішність. Можливо, сім’ї та самому пацієнту потрібна допомога психотерапевта.

Через те що шкіра потовщена, погано розтягується, може бути боляче виконувати деякі рухи, а при надмірному зусиллі, шкіра натягується і тріскається. необхідно уникати таких ситуацій.

Корисні посилання

  • http://ihtioz.ru/ — сайт Російського об’єднання людей з іхтіозом.
  • http://dgb.cherepovets.ru/wp-content/uploads/2017/04/Ихтиоз.pdf — Федеральні клінічні рекомендації з надання медичної допомоги дітям з іхтіозом.
  • https: // mzdrav .rk.gov.ru / file / Ihtioz_05052014_Klinicheskie_rekomendacii.pdf — Федеральні клінічні рекомендації з ведення хворих іхтіозом.
  • http://www.ichthyosis.com/site_map.htm — сайт, створений Chris and Laura Phillips, які хворі іхтіозом і зібрали безліч практичної інформації про життя з цим захворюванням.

Куди обр атіться

  • ФГБУ Державний науковий центр дерматовенерології і косметології — www.cnikvi.ru і його філії в містах Росії.
  • Науково-дерматологічний медичний центр «Ретіноїди» -cutis.ru
  • Медико-генетичний науковий центр — www.med-gen.ru

Стадії хвороби Паркінсона

У міру того, як число клітин в корі головного мозку, які виробляють певний гормон, зменшується, хвороба Паркінсона прогресує все більш активно. В результаті знижується робота тих ділянок головного мозку, які контролюють мимовільні рухи кінцівок.

За ступенем вираженості симптомів захворювання, паркінсонізм поділяють на кілька стадій. Кожна стадія характеризується своїми особливостями, специфікою лікування. У поділі стадій хвороби Паркінсона використовується шкала Хен-Яру. Відповідно до цієї шкалою виділяють наступні етапи захворювання:

  • Нульова — у людини відсутні явні ознаки патології.
  • Перша — спостерігаються невеликі порушення в рухах пальців, кистей рук, тремтіння деяких кінцівок, яке припиняється в стані сну або спокою, з’являється депресія, млявість, порушується сон.
  • Друга — рухові порушення з’являються з обох сторін, погіршується міміка обличчя, погіршується робота потових залоз, порушуються процеси, пов’язані з виділенням поту. Людина виконує свою повсякденну роботу, але його руху вже стають уповільненими.
  • Третя — особа приймає форму маски. людина набуває певну позу, в якій починає перебувати постійно, це поза іменується як поза прохача. підвищується тонус, напруга в м’язах. рухова активність стає дуже низькою.
  • Четверта — спостерігаються порушення координації рухів при ходьбі, знижується здатність людини утримувати рівновагу в тій чи іншій позі, з’являються проблеми з роботою вестибулярного апарату, в звичайному житті людині необхідно допомога і підтримка з боку . На цій стадії можуть виявлятися ознаки слабоумства.
  • П’ята — явні ознаки порушення нервової системи — людина без допомоги оточуючих не може пересуватися, приймати їжу, контролювати сечовипускання. Людина на цій стадії повністю потребує турботи близьких, мова, яку він вимовляє, важко сприймати і розуміти.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Баланопостит у дитини: причини, симптоми, лікування

Основні ознаки та симптоми

Заздалегідь запобігти появі захворювання неможливо, так як його поява не пов’язана з генетичною схильністю. Проте, виявлення ознак хвороби на ранніх стадіях дозволяють призупинити подальше прогресуючий перебіг. На початковому етапі виявити хворобу вкрай складно, тому що нервові клітини тільки починають поступово руйнуватися. З переходом захворювання в нову стадію, спостерігаються нові симптоми порушення нервової системи. Паркінсонізм блискавично змінює людину.

Ознаки хвороби Паркінсона на початковому етапі

В той момент, коли захворювання ще не заявило про себе, визначити початкову стадію руйнування дуже важко. Якщо Ви будете дуже строго підходити до свого здоров’я, Ви зможете виявити перші ознаки хвороби Паркінсона, які можуть проявлятися на перших етапах розвитку даної патології, які не завжди помітні хворому і оточуючим людям. Серед них можна виділити наступні:

  • поява невеликого тремтіння в руках, яке хворий може не відчувати зовсім,
  • руху стають більш повільними,
  • людина може занурюватися в стан депресії, виникають проблеми зі сном, порушується робота шлунково-кишкового тракту.

Коли Ви помічаєте поява таких ознак, як тремор, при ходьбі руки не роблять звичайних розгонистих рухів, вони залишаються притиснутими до тулуба, порушується рухова активність кінцівок, сутулість при ходьбі, убога ми ика, означає що клітини під назвою дофамін, які виробляє головний мозок, поступово зменшуються, і патологія набуває широке охоплення. З’являються серйозні порушення з боку нервової системи.

Причини виникнення хвороби Паркінсона

На сьогоднішній день повний список причин розвитку хвороби Паркінсона повністю не виявлено. Проте, можна згадати про деякі фактори, які могли б спровокувати розвиток даного захворювання. Серед них — старіння, екологія (зовнішні фактори навколишнього середовища), спадковість. Бувають випадки, коли паркінсонізм виникає в результаті наявності у людини певних захворювань.

Причини хвороби Паркінсона можна виділити наступні:

  • фізіологічна старість організму, в разі якої відбувається природне зменшення числа нейронів , які відповідають за вироблення допаміну. ​​
  • спадковість.
  • тривале проживання поруч з автомобільними магістралями, діючими підприємствами або поблизу залізниць.
  • дефіцит вітаміну Д, що отримується від впливу ультрафіолетових променів на аш організм, а також захищає структурні клітини нашого мозку від руйнування.
  • отруєння організму багатьма хімічними речовинами (наприклад, етанол, чадний газ, технічний спирт і т.д.).
  • перенесені нейроінфеціі (наприклад, енцефаліт).
  • пухлини і часті травми головного мозку.

В нашій поліклініці відкрито кабінет лікування хвороби Паркінсона і екстрапірамідних розладів.

Екстрапірамідні розлади — захворювання, що характеризуються розладом руху. Вони можуть бути як первинними (що виникли самостійно), так і наслідком інших захворювань.

К екстрапірамідних захворювань належать такі захворювання, як:

  • Тремтіння рук, голови.
  • Насильницькі руху в кінцівках і тулубі.
  • Порушення ходи.
  • Розлади пам’яті.

в кабінеті ведуть прийом висококваліфіковані лікарі — доктори та кандидати медичних наук, що спеціалізуються в даному розділі неврології. вони розкажуть, що це таке. У нас проводиться комплексна клінічна диференціальна діагностика станів, пов’язаних з порушеннями рухових функцій, встановлюється причина екстрапірамідних розладів і призначається адекватне спеціалізоване лікування. За станом здоров’я пацієнтів проводиться динамічне спостереження.

При своєчасній діагностиці, призначення адекватного лікування (медикаментозна терапія, застосування ботулотоксину) у пацієнтів встановлюється тривала і стійка ремісія, відновлюються втрачені функції і значно підвищується якість життя.

Запис здійснюється за телефоном 8 (499) 317-00-45

Профілактика хвороби Паркінсона

з метою зниження ризиків розвитку хвороби Паркінсона, необхідно виконувати певні профілактичні дії: b r /

  • Вчасно виявляти і своєчасно проводити лікування судинних патологій головного мозку, які можуть з’являтися через отримані травми або перенесених інфекцій.
  • Не забувати приймати спеціальні медичні препарати, призначені лікарем.
  • Звертатися за консультацією до лікаря при прояві будь-яких ознак захворювання.
  • Включити в раціон харчування велика кількість яблук і цитрусових, так як ці фрукти містять речовини, здатні захищати нейрони головного мозку від ураження.
  • Намагатися уникати стрес сових ситуацій, підтримувати здоровий спосіб життя, виконувати фізкультурні вправи.
  • Багатьма вченими доведений той факт, що курці і любителі кави рідше страждають на цю хворобу. Але це не означає, що в цілях безпеки потрібно починати курити і пити каву у великій кількості. При відсутності протипоказань можна щодня вживати каву в невеликих порціях.
  • Рекомендується розширити раціон харчування продуктами, багатими вітамінами групи В і клітковиною.
  • Не слід контактувати з такими хімічними речовинами як чадний газ, марганець і т.д. Так як вони роблять сильний вплив на розвиток хвороби.

Як виглядають люди, які страждають на хворобу Паркінсона?

Люди, які страждають на хворобу Паркінсона, скуті в рухах. Як правило, руки у них завжди знаходяться в зігнутому в ліктях положенні, тіло нахилене вперед, а голова злегка витягнута. Часом можна помітити тремтіння тіла і кінцівок. У зв’язку з тим, що мімічні м’язи обличчя вражені, особа нагадує «маску» без будь-яких емоцій. Рідко побачиш, щоб хворий моргнув або посміхнувся.

Ходьба у хворих людей повільна і незграбна, кроки зовсім маленькі, під час руху руки завжди притиснуті до тулуба. Виявляється слабкість, нездужання, постійні депресії.

Групи інвалідності при хворобі Паркінсона

Група інвалідності встановлюється на підставі результатів медичної експертизи, в ході якої проводиться оцінка основних систем організму, а також перевіряється вміння обслуговувати себе самостійно, спілкуватися з людьми, пересуватися, займатися трудовою діяльністю.

Розділяють 3 групи інвалідності, для кожної з яких характерні свої особливості поведінки хворого:

  • 1-ша група — хворий не в змозі обслуговувати себе, пересуватися самостійно. Трудова діяльність протипоказана і призначено постільний режим.
  • 2-а група — частково людина здатна сама за собою доглядати, проявляються симптоми двосторонньої нестійкості. Трудова активність обмежена.
  • 3-я група — людина цілком здатний до самостійного обслуговування. Трудова діяльність знижена.

Тривалість життя при хворобі Паркінсона

Тривалість життя пацієнта, що страждає на паркінсонізм, визначається вчасно поставленим діагнозом і правильно призначеним лікуванням. У разі виявлення хвороби на ранній стадії, призначення ефективного лікування, виконанні фізіотерапевтичних процедур, масажу, дотриманні дієти і здорового способу життя, тривалість життя хворого може помітно збільшитися.

Але, на жаль, потрібно розуміти, що ця хвороба не піддається повному виліковування. Тому прогнози цього захворювання вкрай невтішні. Прогресивний розвиток хвороби зупинити лікарям не вдається. Вона зумовлена ​​рядом генетичних, фізіологічних, екологічних чинників. Але, тим не менше, щоб виконувати всі рекомендації і призначене лікування лікаря, розвиток хвороби можна уповільнити, а якість життя помітно поліпшити.

Вартість послуг

Найменування послуги Лікар-фахівець Кандидат медичних наук Доктор медичних послуг Первинний прийом (огляд, консультація) тисячі p. 2000 p. 2500 p. Повторний прийом (огляд, консультація) 700 p. 1500 p. 2000 p. Виклик на будинок 2000 p. 4000 p. 4000 p.
Запис здійснюється за телефоном 8 (499) 317-00-45

Оцінити статтю
[Усього: Середній: ]

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ ЗА СЕГОДНЯ!

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Схожі статті

Гіпермагніємія: причини, ознаки, симптоми і лікування

Marina

Колагеноз: що це таке, причини, симптоми і лікування

Undershmidtther

Народні засоби від судом в ногах: ефективні рецепти

Megusta

Протрузія дисків — види, причини, симптоми і лікування

Sasha

Епілепсія у дітей: види, причини, симптоми і лікування

Elena

Атеросклероз судин головного мозку: наскільки потрібно скорегувати харчування

Dmitry

Забій головного мозку: причини, ознаки, симптоми і лікування

Serega

Токсикоз при вагітності: причини, симптоми, лікування

Maxim

Хвороба Пертеса: причини, стадії, симптоми і лікування

Alex

Залишити коментар